TRÍCH DẪN THỜI SỰ

BẨM SINH CÓ TÍNH NHÚT NHÁT?

TRẺ BỊ ỨC CHẾ VÀ TRẺ PHÁT TRIỂN BÌNH THƯỜNG

Đứng cách biệt những đứa trẻ khác, cô bé 8 tuổi Sondra giương đôi mắt chăm chú nhìn trận đá bóng hào hứng đang diễn ra ở sân trường. Dù vậy, cô bé không hề tham dự vào. Cô bé một mình chơi trò nhảy dây, lặng lẽ đếm từng bước nhảy thành công. Khi người giám thị sân trường tiến đến để cố dỗ em tham dự, cô bé lẩn tránh ánh mắt của người giám thị và nhỏ nhẹ nói rằng em thích chơi một mình hơn. Không cần phải là nhà chuyên môn cũng biết bé Sondra thuộc loại trẻ có tính nhút nhát (a shy child). Nhưng điểm đáng lưu ý về tác phong của cô bé là tình trạng này hoàn toàn phù hợp với cách biểu lộ lúc em còn ấu thơ. Ngay hồi 2 tháng trời, em thường hay chau mày, thậm chí cả trong lúc nằm ngủ yên – một biểu lộ không bình thường ở trẻ thơ. Đến 9 tháng tuổi cô bé rất sợ hãi khi thấy người lạ mặt và thậm chí tỏ ra bực bội khi chạm phải vào vật mới lạ hay khi được đưa đến chỗ xa lạ. Đến năm lên 4 tuổi, cha mẹ và giáo viên đều xem em thuộc loại trẻ có tính nhút nhát.

Đối với nhà tâm lý phát triển Jerome Kagan, tác phong của bé Sondra đặc trưng cho loại trẻ “bị ức chế”. Trẻ bị ức chế (inhibited children), chiếm khoảng 10% số thiếu nhi da trắng ở Mỹ, luôn luôn tỏ ra nhút nhát và kiềm chế tình cảm trong các tình huống xa lạ. Khi lâm vào hoàn cảnh mới lạ hoặc gặp ai lần đầu, chúng thường tỏ ra trầm lặng rõ rệt. Khi được yêu cầu trả lời các câu hỏi chỉ có mức khó khăn vừa phải bởi một người lớn lạ mặt trong các thí nghiệm, chúng trở nên băn khoăn lo lắng, và chính tình trạng này gây trở ngại cho cách biểu lộ của chúng. So với trẻ bình thườing khác, chúng thường cho thấy các cơn sợ hãi kỳ lạ, như khi một mình đi vào phòng ngủ ban đêm hay lúc phát biểu trong lớp chẳng hạn. Ngược lại, trẻ không bị ức chế/bình thường (uninhibited children) tỏ ra ít sợ người lạ hay ít sợ tình huống mới lạ, cư xử thân thiện và thoải mái khi gặp phải khung cảnh sinh hoạt xa lạ.

Cuộc nghiên cứu đang tiến hành của Kagan đã khám phá được trẻ bị ức chế khác với trẻ bình thường về phương diện sinh lý. Trẻ bị ức chế tỏ ra có tính cường cơ (muscle tension, sức căng bắp thịt) cao hơn ở tuổi lên năm, đặc biệt đối với các bắp thịt ở các dây thanh âm và thanh quản. Trong trạng thái nghỉ ngơi chúng có khuynh hướng có nhịp tim nhanh hơn, và nhịp tim của chúng cũng tăng lên nhiều hơn khi gặp phải tình huống mới lạ. Cũng có dị biệt về hormone và khác biệt về mức độ dễ bị kích thích của hệ bản tính thuộc não bộ giữa trẻ bị ức chế và trẻ bình thường.

Dựa vào chứng cứ này Kagan cho rằng các điểm dị biệt giữa trẻ bị ức chế và trẻ bình thường căn cứ vào mức phản ứng sinh lý cao hơn ở trẻ bị ức chế là một đặc điểm bẩm sinh. Theo giá thuyết của ông, một số trẻ thơ do phú bẩm di truyền có mức phản ứng đối với các kích thích mới lạ cao hơn so với các trẻ khác. Ngay đến stress nhẹ nhất cũng làm cho nhịp tim của chúng tăng lên, tính cường cơ tăng cao, và làm thay đổi mức hormone sản sinh. Chính mức phản ứng đặc trưng này sau cùng khiến cho hầu hết các đứa trẻ có kiểu phát triển như thế đều phát sinh tác phong nhút nhát trong giao tiếp xã hội sau này. Ngược lại, không phải tất cả mọi trẻ có hệ thần kinh dễ kích động sau này đều bị chứng nhút nhát cả: không 1/4 số trẻ này vượt qua được cấu trúc tiền định sinh học của chúng và không còn biểu hiện chứng nhút nhát trong những năm sau trong đời nữa. Dường như một vài dạng stress do hoàn cảnh sinh sống, như tình trạng xung đột trong đời sống hôn nhân của cha mạ hoặc chứng bệnh kinh niên trong gia đình chẳng hạn, làm tăng thêm cơ hội xuất hiện chứng nhút nhát ở trẻ. Như vậy, chính sự tương tác giữa các yếu tố di truyền và hoàn cảnh xác định liệu đứa trẻ sau này sẽ bị chứng nhút nhát hay không?.

Ngoài ra, ngay những người bị chứng nhút nhát trong suốt giai đoạn ấu thơ cũng có thể khắc phục được tình trạng tiền định di truyền và thay đổi tác phong cư xử. Thí dụ, Kagan đưa ra trường hợp điển trình sau:

Tôi còn nhớ một người đàn ông trong một khảo cứu của chúng tôi, ông ta bị ức chế khá nhiều hồi còn bé. Ông ta kể lại cho tôi rằng hồi ở tuổi thiếu niên ông ta rất nhát gái, nhưng ông ta đã quyết định khắc phục nỗi sợ hãi này bằng cách mời cô gái hấp dẫn nhất trường đi dự đêm khiêu vũ trong buổi lễ tốt nghiệp trung học. Cô gái đã nhận lời, và ông xem sự kiện đó như bước khởi đầu cho trường hợp thay đổi cá tính của ông. Đôi khi, hành vi ứng xử cửa con người là hậu quả của sự cân nhắc thận trọng cũng như của ý chí tác động mạnh mẽ đến các lực lượng vô hình trong diễn trình đời sống của sinh vật và cá nhân.

2. Vấn đề nghiên cứu để khám phá tiến trình phát triển

Các phương pháp nghiên cứu đặc biệt được các nhà tâm lý phát triển sử dụng để tìm hiểu vấn đề bẩm sinh và dưỡng dục cũng như các vấn đề khác thuộc lãnh vực phát triển thường là phương pháp nghiên cứu tiết diện và phương pháp nghiên cứu trường độ. Theo phương pháp nghiên cứu tiết diện (cross – section research), người ta so sánh những cá nhân thuộc các lứa tuổi khác nhau vào cùng một thời điểm. Thí dụ, giả sử bạn quan tâm tìm hiểu tình trạng phát triển khả năng trí tuệ ở tuổi trưởng thành. Để thực hiện phương pháp nghiên cứu tiết diện, bạn có thể so sánh các mẫu gồm các lứa tuổi 25, 45, và 65 làm trắc nghiệm IQ, tìm hiểu xem các điểm số trung bình của các lứa tuổi này khác nhau ra sao.

Tuy nhiên phương pháp nghiên cứu tiết diện tải có nhiều trở ngại. Chẳng hạn, trong thí dụ vừa nêu các khác biệt tìm thấy về đem số IQ có thể không phải do chính bản thân khác biệt tuổi tác mà lại do thực trạng trình độ giáo dục trung bình của các đối tượng lớn tuổi thấp hơn so với tầng lớp nhỏ tuổi, bởi vì 40 năm trước đây số người vào đại học ít hơn nhiều.

Một phương thức khắc phục được trở ngại này là tổ chức nghiên cứu trường độ (longitudinal research), trong đó tác phong cư xử của một hay nhiều đối tượng được theo dõi trong một thời gian dài. Nhờ tìm hiểu các biến đổi qua một số thời điểm, chúng ta có thể thấy rõ được hướng phát triển của các cá nhân ấy. Dù vậy không may là phương pháp nghiên cứu này cũng có các nhược điểm: Nó đòi hỏi phải bỏ rất nhiều thời gian và công sức (bởi vì nhà nghiên cứu phải chở cho các đối tượng ấy lớn lên), và các đối tượng tham dự từ buổi ban đau có thể rút lui dời đổi chỗ ở, hoặc thậm chí qua đời trong khi cuộc nghiên cứu vẫn còn tiếp diễn. Ngoài ra, các đối tượng làm cùng một loại trắc nghiệm nhiều lần vào các thời điểm khác nhau sẽ “lão luyện về trắc nghiệm” và ngày càng đạt điểm số cao hơn, chỉ vì họ đã quen thuộc với loại trắc nghiệm này.

Để bù đắp các nhược điểm trong nghiên cứu tiết diện và nghiên cứu trường độ các nhà điều tra đã sáng tạo được một phương pháp nghiên cứu thay thế khác. Được gọi là nghiên cứu tiết diện liên tục (cross – sequetial research) phương pháp này phối hợp hai khảo hướng tiết diện và trường độ bằng cách chọn một số nhóm tuổi khác nhau và tìm hiểu các nhóm này qua một số thời điểm. Thí dụ, các nhà điều tra có thể chọn các nhóm đối tượng 3 tuổi, 5 tuổi và 7 tuổi, rồi tìm hiểu các nhóm này căn cứ 6 tháng một lần trong một thời kỳ kèo dài vài năm. Kỹ thuật này cho phép các nhà tâm lý phát triển tách ảnh hưởng của bản thân các biến đổi do tuổi tác khỏi các yếu tố khả dĩ gây ảnh hưởng khác.

* Sự ức chế/tình trạng bị ức chế (inhibition) thuật ngữ này có 3 nghĩa:

1. (trong sinh lý học) tình trạng ngăn cản hay làm giảm chức năng của một cơ quan, một cơ bắp. v.v..., do tác động của một số xung lực thần kinh.

2. (trong phân tâm học) một hình ảnh nội tại ngăn cản người ta thực hiện một hành động nào đó bị cấm đoán. Một số ức chế được coi là thiết yếu cho việc điều hoa sinh hoạt xã hội, nhưng ức chế quá đáng sẽ gò bó cuộc sống con người.

3. (trong tâm lý học) khuynh hướng không thực hiện một hành vi đặc biệt phát sinh mỗi khi cá nhân hành động.

3. Khởi đầu cuộc sống: thụ tinh và hình thành thai nhi

Kiến thức sinh học của chúng ta về sự khởi đầu cuộc sống – khi một tinh trùng của người nam xâm nhập được vào một tế bào noãn của người nữ, đánh dấu thời điểm thụ tinh (the moment of conception) – khiến cho sự kiện này không khác gì một phép lạ diệu kỳ. Vào cái giây phút độc đáo ấy, sự phú bẩm di truyền của một cá nhân được hình thành cho cả cuộc đời của cá nhân ấy.

Khi một trứng thụ tinh với một tinh trùng, kết quả là một thực thể gồm một tế bào duy nhất gọi là hợp tử* (Zygote) lập tức bắt đầu phát triển. Hợp tử này chứa 23 cặp nhiễm sắc thể (chromosome), là những cấu trúc hình que chứa các thông tin di truyền. Một nhiễm sắc thể thuộc một cặp này xuất phát từ người mẹ và nhiễm sắc thế kia từ người cha. Mỗi nhiễm sắc thể chứa đến hàng ngàn gene – các đơn vị điểm cá biệt ở cá nhân.

Trong khi một số gene có nhiệm vụ thiết lập các hệ thống thường thấy ở tất cả mọi người – như quả tim, hệ tuần hoàn, não bộ, hai buồng phổi, và vân vân – thì các gene khác chi phối các đặc điểm khiến cho mỗi người thành độc đáo, khác hẳn một người khác, như nét mặt, chiều cao, màu mắt, và vân vân. Giới tính của một đứa trẻ cũng được xác định bởi một phối hợp gene đặc biệt. Cụ thể là đứa trẻ thừa hưởng nhiễm sắc thể X từ người mẹ, và một nhiễm sắc thể X hoặc Y từ người cha. Với phối hợp XX, đứa trẻ sẽ là bé gái; và phối hợp XY sẽ phát triển thành bé trai. Các khám phá mới đây cho rằng sự phát triền thành thai nhi nam được châm ngòi bởi một gene duy nhất trên nhiễm sắc thể Y; và nếu không có sự hiện diện của loại gene đặc biệt này, thì thai nhi sẽ phát triển thành bé gái.

Hợp tử khởi đầu dưới dạng một mẫu mỡ nhỏ li ti. Khi phân đôi thông qua một hệ thống phân bào tiền định phức tạp, hợp tử này nở lớn gấp 10.000 lần chỉ trong vòng 4 tuần lễ đến mức có chiều dài bằng 5mm. Vào thời điểm ấy, nó được gọi là phôi* (embryo), và một quả tim non nớt (đã biết đập), một bộ óc, một bộ máy tiêu hoá, cùng một số cơ quan khác đã hình thành. Mặc dù các cơ quan này mới ở giai đoạn của tiến trình phát triển, nhưng chúng đều có thể nhận ra được. Ngoài ra, đến khoảng tuần lễ thứ 8 thì phôi đã dài khoảng 2,5cm có đầy đủ tay chân và mặt mũi.

* Thụ tinh/thụ thai (conception) thuật ngữ này có hai nghĩa:

1. (trong phụ khoa) sự bắt đầu có thai. khi tế bào phôi nam (a male germ cell) hay tinh trùng (sperm) thụ tinh với một tế bào phôi nữ hay noãn (ovum) trong vòi Fallop.

2. (trong tâm lý học): sự hình thành một ý tưởng hay một ấn tượng tâm trí.

** Hợp tử (Zygote): trứng thụ tinh trước khi bắt đầu hiện tượng phân bào. Hợp tử chứa cả hai nhânn nam và nữ (male and female pronuclei) (theo Từ điển Y học).

*** Nhiễm sắc thể (chromosome) một trong những cấu trúc giống như sợi trong nhân tế bào mang các thông tin di truyền dưới dạng gene. Nhiệm sắc thể gồm có một sợi đôi dài với cấu tạo là DNA xoắn phối hợp với các chất đạm protein, với các gene xếp theo đường thẳng nằm dọc theo chiều dài của nó. Nhiễm sắc thể nhuộm màu sẩm vớii chất nhuộm căn bản trong thời gian phân bào (cell division). Nhân của mỗi tế bào con người chứa 46 nhiễm sắc thể, 23 từ người mẹ và 23 từ người cha. Mỗi nhiễm sắc thể có thể sao chép chính xác bản thân nó mỗi lần phân bào, cho nên mỗi tế bào được thành lập đều tiếp nhận đầy đủ số nhiễm sắc thể.

Nhiễm sắc thể X (X chromosome): Nhiễm sắc thể giới tính hiện diện ở cả hai giới tính. Nữ giới có hai nhiễm sắc thể X trong khi nam gới chỉ có một. Các gene về một số rối loạn di truyền quan trọng, như bệnh tiêu chảy ra máu (hoemophilia), cư trú ở các nhiễm sắc thể X; các gene này được miêu tả là gene liên kết giới tính.

Nhiễm sắc thể Y (Y chromosome) nhiễm sắc thể giới tính hiện diện ở nam giới, không phải ở nữ giới. Người ta cho rằng nhiễm sắc thể Y mang các gene về nam tính (gene for maleness).

Tiếp sau tuần lễ thứ 8, phôi gặp phải một biến cố gọi là thời kì quyết định (critical period) đầu tiên trong một vài giai đoạn thuộc tiến trình phát triển trước khi lọt lòng, trong đó các dạng phát triển đặc biệt phải xuất hiện để cho đứa trẻ được phát triển bình thường. Thí dụ, nếu các bộ phận mắt và tai không phát triển trong giai đoạn này thì sau này chúng không còn có cơ hội hình thành nữa, và nếu hình thành bất bình thường chúng sẽ bị tổn thương vĩnh viễn. Trong suốt các thời kỳ quyết định này, sinh vật đặc biệt nhạy cảm với các ảnh hưởng môi trường, như sự hiện diện của một vài loại dược phẩm mà ta sẽ đề cập sau này có thể gây tác dụng hủy hoại đó với tiến trình phát triển tiếp sau đó.

Kể từ đầu tuần lễ thứ 9 của thai kỳ liên tục cho đến khi lọt lòng mẹ, thực thể đang phát triển được gọi là thai nhi (fetus/foetus). Ngay từ đầu thời kỳ này, thai nhi bắt đầu nhạy cảm với sự xúc chạm; nó cong các ngón tay lại khi bị chạm vào bàn tay. Từ tuần lễ thứ 16 đến 18, cử động của nó khá mạnh mẽ đến mức người mẹ có thể cảm biết được sự hiện diện của nó. Trong thời gian này, tóc bắt đầu mọc ra, và mặt mũi dần dần lộ rõ giống như mặt mũi đứa trẻ sơ sinh. Các cơ quan chủ yếu bắt đầu hoạt động, dù thai nhi chưa đủ khả năng sống bên ngoài bụng mẹ. Ngoài ra, toàn bộ số tế bào não cũng được sản sinh trong thời kỳ này – mặc dù người ta không biết chắc liệu não bộ của nó có khả năng tư duy theo cách thức nào đó trong thời kỳ sơ khai này không (Xem hình 10–1)

Hình 10–1: Tấm ảnh đặc sắc này và một thai nhi cho thấy mức phát triển cơ thể ở tuần lễ thứ 15 của thai kỳ (Petit Format/Science Source/Photo Researchers).

Vào khoảng tuần lễ thứ 24, thai nhi đã có nhiều đặc điểm như sẽ thấy lúc lọt lòng. Thực ra, khi đứa trẻ được sinh sớm vào thời kỳ này, nó vẫn có thể mở khép đôi mắt, bÚ, khóc, đảo tròn cặp mắt, và thậm chí có thể nắm được đồ vật chạm vào lòng bàn tay, dù nó chưa đủ sức kéo dài sự sống bên ngoài bào thai mẹ.

**** Gene: đơn vị căn bản của chất liệu di truyền (genetic material) định vị ở một chỗ đặc biệt trên một nhiễm sắc thể. Lúc đầu gene được xem là đơn vị của di truyền và dị biến, nhưng nay được định nghĩa là một mẫu DNA hay RNA tác động như một đơn vị kiểm soát sự thành lập một chuỗi polypeptide đơn giản. Trong các sinh vật lưỡng bội (diploid organisms), kể cả người, gene xuất hiện dưới dạng các cặp allele. Hiện nay người ta đã khám phá được nhiều loại gene: gene cấu trúc (structural gene) xác định cấu tạo sinh hóa của các chất protein; gene điều hòa (regulator gene) kiểm soát tốc độ sản sinh các chất protein: gene kiến tạo (architectural gene) có nhiệm vụ hợp nhất các protein vào cấu trúc tế bào; và gene chỉ đạo (temporal gene) kiểm soát thời điểm và nơi tác động của các gene khác, và trên quy mô lớn nó kiểm soát hiện tượng liệt hóa (differtiation) tế bào và cả các mô trong cơ thể (theo Từ điển Y học).

* Phôi (embryo): động vật ở giai đoạn đầu trong tiến trình phát triển trước khi được sinh ra. Ở con người, thuật ngữ này dùng để nói đến sản phẩm của hiện tượng thụ thai bên trong tử cung từ tuần lễ thứ 4 đến tuần lễ thứ 8 trong thai kỳ; trong thời gian này tất cả các cơ quan chính được hình thành.

Thai nhi tiếp tục phát triển cho đến lúc được sinh ra. Nó bắt đầu tăng trưởng lượng dự trữ mỡ dưới lớp da và lên cân. Thai nhi tiến đến độ tuổi đủ sức sống còn (age of viability), tức là thời điểm nó có khả năng sống sót nếu bị sanh sớm vào tuần lễ thứ 28. Bình thường vào tuần lễ thứ 28 này, thai nhi cân nặng khoảng 1,362kg và cao khoảng 40,6cm. Lúc này nó có khả năng học hỏi được. Một khảo cứu cho thấy những thai nhi được mẹ đọc cho nghe nhiều lần câu chuyện The Cat in the Hat của bác sĩ Seuss tỏ ra thích nghe câu chuyện đặc biệt này hơn các câu chuyện khác sau khi chúng được sinh ra.

Trong các tuần lễ cuối của thai kỳ, thai nhi tiếp tục lên cân và lớn lên, ngày càng cứng cáp hơn. Bình thường vào cuối tuần lễ thứ 38 của thai kỳ, thai nhi điển hình cân nặng khoảng 3, 178kg và cao khoảng 50.8cm.

** Thai nhi (fetus/foetus) phôi của một loài có vú (a mamalian embryo) trong các giai đoạn phát triển về sau bên trong tử cung. Ở loài người, thai nhi là sản phẩm của hiện tượng thụ thai kể từ tháng thứ ba của thai kỳ kéo dài cho đến khi sinh nở (theo Từ điển Y học).

* Phenylketone niệu (Phenylketonuila – viết tắt là PKU) một khuyết tật bẩm sinh về chuyển hóa protein gây ra tình trạng có quá mức amino acid phenylatamine trong máu, làm tổn thương hệ thần kinh và đưa đến tình trạng chậm phát triển trí tuệ nghiêm trọng. Sàn lọc các trẻ sơ sinh bằng cách xát nghiệm tìm phenylatamine trong máu (xét nghiệm Gunther) sẽ giúp sớm khám phá được tình trạng này để ngăn ngừa mọi tổn thương não. Khẩu phần ăn của đứa trẻ sẽ chứa đựng các chất protein đã được lấy đi phenylatamine. Gene chịu trách nhiệm về chứng bệnh này là một gene liệt (a recessive gene), vì vậy đứa trẻ chỉ bi bệnh khi cả hai cha mẹ đều mang gene khuyết tật này (theo Từ điển Y học).

** Bệnh hồng cầu liềm (sickle–cell anemia/deppnocytosis) Một dạng bệnh máu di truyền mà người da đen hay mắc phải, có đặc trưng sản sinh ra 1 loại haemoglobin bất bình thường – gọi là haemoglobin hồng cầu liềm (Hbs) – trong các hồng cầu. Vì không hòa tan được khi máu bị thiếu oxygen nên Hbs kết tủa lại tạo thành các tinh thể dài khiến cho hồng cầu bị biến dạng thành hình liềm đặc trưng: tiến trình này gọi là tạo liềm. Các hồng cầu liềm nhanh chóng bị thải ra khỏi hệ tuần hoàn, dẫn đến tình trạng thiếu máu (anemia/ anacmia). Hiện nay chưa có biện pháp chữa trị thỏa đáng nhưng các bệnh nhân bị chứng này lại có khả năng đề kháng với Plasmodum là một dạng gây sốt rét nghiêm trọng (theo Từ điển Y học).

A. ẢNH HƯỞNG DI TRUYỀN ĐỐI VỚI THAI NHI

Tiến trình phát triển của thai nhi mà chúng ta vừa miêu tả phản ảnh tình trạng phát triển bình thường xảy ra đối với từ 95 đến 98% các trường hợp mang thai. Một số người kém may mắn hơn, chiếm khoảng từ 2 đến 5% các trường hợp mang thai, con họ vừa chào đời đã mắc phải các khuyết tật bẩm sinh trầm trọng. Nguyên nhân chính của các khuyết tật này là ảnh hưởng di truyền: Các thông tin chứa đựng trong các nhiễm sắc thể thừa hưởng từ một hay cả hai người cha mẹ là nguyên nhân gây ra khuyết tật. Sau đây là một số khuyết tật di truyền thường thấy nhất:

– Phenylketone niệu*(Phenylketonuria–viết tắt là PKU). Đứa trẻ sinh ra đã bị di truyền chứng phenylketone niệu không thể sản sinh ra loại enzyme cần thiết cho tiến trình phát triển bình thường tình trạng này đưa đến hậu quả tích lũy độc tố, sau cùng sẽ gây ra chúng chậm phát triển trí tuệ trầm trọng. Nhưng nếu phát hiện sớm, chứng này có thể chữa trị được. Ngày nay, hầu hết trẻ sơ sinh đều được xét nghiệm máu để tìm PKU, và trẻ nào bị dạng rối loạn này sẽ được áp dụng chế độ dinh dưỡng đặc biệt để giúp cho chúng phát triển bình thường.

– Bệnh hồng cầu liềm (Sickle – cell aemia) khoảng 10% dân Mỹ gốc Phi Châu đã bị qua chứng hồng cầu liềm, một chứng bệnh có tên do hình dạng bất thường của các hồng cầu trong máu. Trẻ bị chứng này không thấy thèm ăn, dạ đày căng phình ra, và mắt vàng lên; chúng hiếm khi sống sót qua giai đoạn ấu thơ.

– Bệnh Tay – Sach* (Tay – Sachs disease) Các trẻ bẩm sinh bị bệnh Tay – Sachs, một dạng rối loạn thường thấy nhất ở người Do Thái có tổ tiên cư ngụ ở vùng Đông âu, thường tử vong ở độ tuổi lên 3 hoặc 4 bởi vì cơ thể không đủ khả năng phân hủy chất mỡ. Nếu cả hai cha mẹ đều bị dạng khuyết tật gây bệnh chết người này, thì đứa trẻ sinh ra có 1/4 cơ hội bẩm sinh bị chứng bệnh này.

– Hội chứng Down (Down syndrome) ở chương 8, chúng ta đã thảo luận rằng hội chứng Down là nguyên nhân gây ra tình trạng chậm phát triển trí tuệ. Hội chứng Down phát sinh không những do di truyền từ cha mẹ, mà còn bởi vận hành lệch lạc trong đó phôi tiếp nhận giữa một nhiễm sắc thể vào thời điểm thụ thai, gây ra tình trạng chậm phát triển trí tuệ và diện mạo kỳ dị (khiến cho bệnh này trước đây được gọi là chứng Mông Cổ). Hội chứng Down có liên quan đến tuổi tác của cha mẹ; đặc biệt những bà mẹ quá tuổi 35 nhiều rủi ro sinh con bị chứng bệnh này.

* Bệnh Tay – Sachs/bệnh ngu và mù gia tộc (Tay – Sachs disease/amaurotio familial idiocy): Một rối loạn bẩm sinh và chuyển hóa lipid (lipid metabolism), gây ra tình trạng tích tụ bất bình thường lipid trong não khiến cho bệnh nhân bị mù, chậm phát triển trí tuệ và tử vong ngay trong thời thơ ấu. Gene chịu trách nhiệm về rối loạn này là gene liệt (arecessive gene). Hiện nay bệnh này có thể phòng ngừa rộng rãi bằng cách khuyến cáo di truyền trong các cộng đồng có bệnh.

B. CÁC ẢNH HƯỞNG DO MÔI TRƯỜNG TRONG THỜI KỲ CÒN TRONG BỤNG MẸ

Các yếu tố di truyền không phải là nguyên nhân duy nhất trong các cộng đồng có gây ra các rối loạn trong tiến trình phát triển của thai nhi; một số yếu tố hoàn cảnh cũng tác động đến tiến trình phát triển này. Các ảnh hưởng do hoàn cảnh chính yếu trước khi chào đời là:

– Tình trạng dinh dưỡng và tâm tình của người mẹ. Thực phẩm bà mẹ ăn vào trong thời kỳ đều ảnh hưởng quan trọng đến sức khỏe của thai nhi. Các bà mẹ thiếu ăn trầm trọng không thể cung cấp đầy đủ dưỡng chất giúp cho thai nhi phát triển trọn vẹn. Trong trường hợp này các đứa trẻ rất có thể sinh thiếu cân hoặc dễ mắc bệnh hơn trẻ bình thường. Ngoài ra, có một số chứng cứ cho thấy tâm tình của bà mẹ cũng ảnh hưởng đến thai nhi. Các bà mẹ gặp phải tình trạng lo âu và căng thẳng quá mức trong giai đoạn cuối của thời kỳ thường sinh ra những đứa trẻ dễ bị kích động, khó ngủ, và kém ăn. Tại sao thế? Một giả thuyết cho rằng hệ thần kinh tự động của thai nhi trở nên đặc biệt nhạy cảm do hậu quả của các biến đổi hóa học gây ra bởi trạng thái xúc cảm của bà mẹ.

– Bệnh tật của người mẹ. Trong các năm 1964 và 1965 ở Hoa Kỳ xảy ra nạn dịch bệnh sởi Đức* (rubella/German measles) gây tử vong hoặc dị dạng cho gần 50.000 thai nhi. Mặc dù bệnh này gây hậu quả tương đối ít cho các bà mẹ, nhưng nó là một trong nhiều loại có thể gây hậu quả tai hại cho tiến trình phát triển của thai nhi nếu bà mẹ mắc phải trong giai đoạn đầu của thai kỳ. Các bệnh khác mà các bà mẹ nếu mắc phải có thể gây hậu quả vĩnh viễn cho thai nhi là bệnh giang mai (syphilis), tiểu đường (diabetes), và huyết áp cao (high blood pressure).

Bệnh AIDS có thể do bà mẹ truyền qua cho thai nhi. Đáng buồn là trong nhiều trường hợp các bà mẹ có lẽ không biết mình mắc phải nên vô tình truyền bệnh này cho con cái họ. Một số chứng cứ cho thấy virus HIV cũng có thể lây truyền qua sữa cho đứa bé bú sau khi sinh nữa.

** Bệnh sởi Đức (German measles): bệnh nhiễm vi rút nhẹ và rất hay lây, thường thấy ở trẻ em, gây sưng các hạch bạch huyết ở cổ và phát ban hồng ở nhiều nơi. Bệnh này lan tràn do tiếp xúc gần gũi với bệnh nhân. Sau thời kỳ rã bệnh (incubation period) từ 2 đến 3 tuần, bệnh nhân thấy nhức đầu, đau họng, và sốt nhẹ; sau đó là sưng và đau cổ đồng thời phát ban dưới dạng những đốm hồng bắt đầu ở mặt cổ rồi lan ra khắp cơ thể. Các chấm ban này sẽ lặn đi trong vòng 1 tuần, nhưng bệnh nhân vẫn có thể lây nhiễm trong thời gian từ 3 đến 4 ngày sau đó. Bi bệnh nay rồi bệnh nhân sẽ có khả năng miễn dịch. Vì bệnh sởi Đức có thể gây dị dạng cho thai nhi trong giai đoạn đầu của thai kỳ, nên các bé gái cần được gây miễn dịch chống bệnh này trước tuổi dậy thì. Tên y học là Rubella (theo Từ điển Y học).

– Tật nghiện ma túy của các bà mẹ – Rượu, thuốc lá, và các loại ma túy khác do các thai phụ sử dụng có thể gây hậu quả thảm khốc cho đứa trẻ chưa chào đời. Chẳng hạn, hội chứng nghiện rựu ở thai nhi (fetal alcohol syndrome) là một chứng bệnh gây ra tình trạng chậm phát triển trí tuệ và thể chất, đã được tìm thấy ở các đứa trẻ có bà mẹ bị nghiện nặng hoặc thậm chí đôi khi dùng rượu không nhiều lắm trong thời gian mang thai. Ngoài ra, các bà mẹ dùng các loại dược phẩm gây nghiện như cocaine thường gặp rủi ro sinh ra những đứa con nghiện ngập giống như họ. Những đứa con sơ sinh của họ sẽ mắc phải các triệu chứng rút thuốc (withdrawal symptoms) rất đau khổ, thậm chí đôi khi còn bị các tổn thương vĩnh viễn về thể chất và trí tuệ nữa.

Nhiều nhân tố hoàn cảnh khác gây ảnh hưởng đối với đứa trẻ trước và trong khi chào đời. Tuy nhiên, điều quan trọng phải ghi nhớ rằng tiến trình phát triển phản ảnh sự tương tác giữa các ảnh hưởng hoàn cảnh và di truyền, và rằng mặc dù chúng ta đã thảo luận riêng biệt các ảnh hưởng này, nhưng không một nhân tố nào tác động riêng rẻ một mình cả. Ngoài ra, dù chúng ta có thể nhấn mạnh đến vài điểm gây trở ngại cho tiến trình phát triển, nhưng đại đa số các trường hợp trẻ chào đời không gặp rắc rối gì cả và tiến trình phát triển diễn ra bình thường – mà chúng ta sẽ bàn đến trong đoạn kế tiếp.